La mayoría tienen un origen genético y son hereditarias

LAS DOLENCIAS QUE MENOS SE REPITEN.

80.000 asturianos padecen una de las más de 7.000 enfermedades raras

Los afectados reclaman a la Administración que las ayudas a las asociaciones no disminuyan.

Creen que la apertura de centros de referencia facilitará un diagnóstico que ahora es difícil.

18/01/2010 J. CUEVAS, para La Voz de Asturias

Addison, Gaucher, Sjögren o Huntington. Cuatro nombres propios que corresponden a otras tantas enfermedades raras. Pocas personas serían capaces de explicar en qué consisten. Este es precisamente el mayor obstáculo para los enfermos de estas patologías y, en general, de quienes sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que se han detectado hasta hoy. A falta de un estudio pormenorizado, se estima que alrededor de 80.000 asturianos sufren una enfermedad que afecta, como mucho, a una de cada 2.000 personas. La mayoría de estas dolencias tienen un origen genético y son hereditarias.

Los afectados ven cómo los recursos se destinan a las patologías más conocidas, incluso si su gravedad es mucho menor. Los enfermos coinciden al demandar más facilidades en la atención especializada. Sea cual sea la enfermedad, todos han saltado en algún momento de un especialista a otro sin saber el motivo de sus síntomas.

Las asociaciones de afectados solicitan además a las administraciones que, pese a la coyuntura económica actual, no disminuya el importe de las ayudas públicas, puesto que son estos colectivos los que garantizan servicios como la rehabilitación, que no asume el sistema sanitario. La propagación de algunas enfermedades les ha llevado a perder su apellido de raras , como ha ocurrido con el SIDA o la esclerosis múltiple.

ESTRATEGIA NACIONAL

A pesar de que el presupuesto que se destina a la investigación es pequeño, La presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Rosa Sánchez de Vega recordó que este año es el primero en el que se recoge una financiación específica, a raíz de la aprobación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, una de las primeras medidas que tomó la actual ministra de Sanidad, Trinidad Jiménez. La investigación de estas dolencias, apostilló, es un proceso que lleva tiempo, por lo que el apoyo a la investigación ha de tener una continuidad a largo plazo.

No obstante, la presidenta de FEDER indicó que es necesario que en cada comunidad autónoma se creen centros de referencia específicos --y no compartidos con otras patologías--, e insistió además en la importancia de apoyar a las asociaciones. Con las ayudas actuales, confesó, "nos cuesta mucho más trabajo sostener el personal, que sobre todo son trabajadores sociales y psicólogos".

ALERTA EN LOS NIÑOS

La gijonesa Baudilia Fernández, afectada de Carcot Marie Tooth --una enfermedad que afecta a los nervios periféricos--, llamó esta semana la atención sobre el problema de la parálisis de Duchenne. Como la suya, se trata de una dolencia neuromuscular de origen desconocido y que resulta fatal para los niños. "Cuando son muy pequeños se caen, con ocho años no andan bien y a los 14 están en una silla de ruedas", manifestó Fernández.

Y es que tres de cada diez niños con enfermedades raras fallecen antes de cumplir los cinco años. El motivo? Sánchez de Vega explicó a LA VOZ que la ausencia de un diagnóstico en las edades tempranas es el problema principal. "En un niño pequeño es mucho más difícil obtener un diagnóstico", apuntó.

La atención al enfermo supone hasta el 20% de los ingresos familiares

18/01/2010, La Voz de Asturias

Asumir las terapias de rehabilitación, los desplazamientos para visitar a un especialista que conozca la enfermedad, las revisiones anuales, el coste de los medicamentos y, en muchos casos, la pérdida el empleo, llega a suponer para las familias de los afectados un desembolso de hasta el 20% de los ingresos, según la FEDER. En algunos pacientes, el diagnóstico llega después de 10 años de visitas a médicos. Las asociaciones celebraron en toda España el próximo 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa que pretende acercar a la sociedad la problemática de los afectados. La campaña de la federación contó con el apoyo de caras conocidas, como los presentadores Isabel Gemio o Juan Imedio o los futbolistas Fernando Torres o Andrés Iniesta. Los colectivos de enfermos insisten en la necesidad de asociare para exigir el reconocimiento de los derechos. En la asociación somos 7 en Asturias, pero se estima que en total seremos unos 300. Es algo muy raro, explica a LA VOZ la madre de un joven afectado de fibromatosis.

BAUDILIA FERNANDEZ.

"Pensé que lo que tenía era cansancio"

El Charcot Marie Tooth debilita los pies y los músculos de las extremidades.

18/01/2010 J. CUEVAS, para La Voz de Asturias

Baudilia Fernández padece el síndrome de Charcot Marie Tooth, una de las más de 140 enfermedades neuromusculares. "Siempre tuve un dolor en la planta de los pies y en los codos. Pensaba que era cansancio. Me pasaba la vida en un sofá, pero estas enfermedades son progresivas y los músculos se van atrofiando". Las dificultades para caminar cambiaron la manera de pisar y eso trajo más problemas, en esta ocasión en los hombros.

El problema de acudir al médico con una de estas enfermedades, explica, es que "no saben qué es". Después de realizar radiografías, consultas con el traumatólogo y un TAC, no había diagnóstico. "Llega un momento en el que no sabes nada y caes en un pozo de depresión. Me lo estaré inventando? Estaré mal de la cabeza?". Diagnosticada finalmente en Barcelona, pide una consulta monográfica donde haya varios de estos especialistas para facilitar el tratamiento, aconseja a quienes se encuentren en su caso que pidan una consulta de referencia a su médico, "que casi siempre está fuera de Asturias".

Afirma que conocer Asempa, la asociación que agrupa a los enfermos neuromusculares, cambió su vida. "No me sentí sola". Por eso pide a la administración que no disminuya los recursos destinados a los colectivos de enfermos, ya que al final son estos quienes ofertan la mayoría de servicios de rehabilitación.

VICTORIA TORVIZCO.

"Es muy difícil optar a la incapacidad"

Enferma de siringomielia, cree que solo logrará trabajo si miente al empleador.

18/01/2010 J. CUEVAS, para La Voz de Asturias

Hace tres años, a Victoria Torvizco, que ahora tiene 43, le diagnosticaron siringomielia, una patología que provoca desórdenes en la médula espinal, lo que se traduce en la paralización progresiva de las piernas --como es su caso-- o los brazos.

Casi todos los enfermos de siringomielia padecen además el síndrome de Arnold Chiari, y el cóctel de ambos añade otros síntomas. "Padezco de vértigo casi siempre que estoy de pie y eso limita muchísimo la vida". Otra de las complicaciones propias de esta patología son las pérdidas de orina, al margen de la intensidad de los dolores que lleva consigo la parálisis. Victoria recuerda que desde la fecha en la que empezó a tomar calmantes para aliviar las consecuencias de su enfermedad, la dosis que le recetan se ha sextuplicado.

En el Principado, la asociación de Arnold Chiari, que agrupa a los enfermos de ambas patologías, cuentas con 40 socios, aunque se estima que unos 60 asturianos pueden sufrirla. 60 pacientes que en los últimos años, indica Victoria, han logrado algo más de consenso entre los facultativos. Antes, "cada médico tenía una opinión y alguno tenía miedo de tocarte, como si fueras de mantequilla". Antes del diagnóstico, llegó a estar ingresada por una parálisis que le impedía andar. Obtuvo el alta cuando se recuperó, pero ninguna respuesta.

El pasado octubre, la cadena de supermercados para la que trabajaba prescindió de los servicios de Victoria. "Enseguida me despidieron porque faltas al trabajo y no tienes cura". La dificultad para lograr un empleo es mayor si cabe porque, como apunta, solo los enfermos más graves, en silla de ruedas, logran un certificado de discapacidad. Pero los problemas de este síndrome, que afecta a niños y adultos, empiezan antes.

Al no acceder a este documento, el resto de enfermos no tiene ayudas económicas y tiene que ingeniárselas para optar a los puestos de trabajo sin reserva. "Qué voy a hacer? Engañar a mi jefe para conseguir un trabajo?". Para mí esto es un problema, manifiesta.

HUGO CORTE.

"Al principio es duro; todos se ríen"

A los 24 años, el joven naveto sufre de fibromatosis, dislexia y escoliosis.

18/01/2010 J. CUEVAS, para La Voz de Asturias

"Llevo dos operaciones de espalda en cuatro años", explica Hugo Corte, enfermo de fibromatosis. A pesar de tener un mal que solo afecta, aproximadamente, a una de cada 3.000 personas, Hugo se considera un afortunado. Tuvo la suerte de que los médicos le diagnosticaran la enfermedad cuando era muy pequeño.

Ahora Hugo ya ha cumplido los 24 años y, dadas las circunstancias, asegura que lleva bien el hecho de padecer una enfermedad poco frecuente, aunque hay días peores. "A veces te preguntas: por qué me ha tocado a mí?, pero por suerte fui superándolo". Su enfermedad es genética y hereditaria, pero se originó con una nueva mutación. Sus padres no la sufren, pero él la transmitirá.

La fibromatosis favorece la aparición de pequeños tumores por todo el cuerpo. En el caso de Hugo, han aparecido en la columna vertebral, y lo han hecho junto a un dolor intenso. Además, la fibromatosis hizo que padeciera dislexia y escoliosis, y esta última dolencia fue la única que por el momento le ha llevado al quirófano. "Hubo que intervenir la escoliosis cuando acabó el crecimiento. Como en la primera operación no quedé bien del todo, hizo falta una segunda".

Lo más difícil, recuerda, son los primeros años, "Al principio es duro porque todo el mundo se ríe de tí". Recuerda alguna mala experiencia en el vestuario del instituto, cuando algún estudiante cruel se fijó en las manchas que tenía en la piel.

Como otros enfermos de patologías poco frecuentes, denuncia las vueltas que tiene que dar por las consultas del sistema de salud asturiano. "Vas al traumatólogo y te dice que es del neurólogo. No se ponen de acuerdo". Aunque es consciente de que la falta de recursos complica las investigaciones, Hugo también es optimista respecto al futuro. De momento, pone todas sus esperanzas en la investigación que la empresa Projech desarrolla en el hospital de Jove sobre la capacidad regenerativa de las células madre uterinas.