Proyecto pionero en España sobre las llamadas tubulopatías, un grupo de extrañas patologías del riñón que afectan sobre todo a los niños

Mapa de enfermedades raras

El HUCA participa en un proyecto pionero sobre patologías extrañas del riñón

Foto: La bióloga Helena Gil, del Laboratorio de Genética Molecular y la médica Natalia Mejía Gaviria, del Servicio de Pediatría del HUCA. Ambas participan en el proyecto ’renaltube’.
El Comercio. 12.12.11 - LAURA FONSECA | GIJÓN.
DATOS DE INTERÉS
Portal. Recoge datos clínicos y genéticos de personas afectadas por enfermedades raras. Se localiza en www.renaltube.com.VER

Participantes.
El HUCA, de Asturias; el Hospital de Cruces, de Bilbao, y el de Nuestra Señora de la Candelaria, de Tenerife. El proyecto está financiado, de momento, por el Instituto Carlos III.
Incidencia.
Se estima que 5 de cada 10.000 personas están afectadas por una enfermedad rara. Son trastornos que por su baja incidencia (5 casos por cada 10.000 personas) están catalogados como enfermedades raras. Pero detrás de este particular e injusto etiquetado epidemiológico «hay muchas personas que sufren y que buscan, a veces desesperadamente, algún tratamiento o mejora para su calidad de vida». Lo asegura Helena Gil, investigadora del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), que participa en un proyecto pionero en España sobre las llamadas tubulopatías, un grupo de extrañas patologías del riñón que afectan sobre todo a los niños.
Esta doctora en biología forma parte del equipo del Laboratorio de Genética Molecular del HUCA que dirige Eliecer Coto. Junto al Servicio de Pediatría, en concreto del grupo del doctor Fernando Santos, el Hospital Central investiga en colaboración con otros dos centros sanitarios españoles sobre enfermedades poco frecuentes y, por ende «poco conocidas». Buscan mejorar el diagnóstico y el tratamiento de patologías de las que casi ni se habla y sobre las que apenas se investiga. Para ello han creado un portal (www.renaltube.com) donde recogen datos clínicos y también genéticos de los enfermos. Las pruebas genéticas se hacen en Asturias. Hasta ahora llevan registrados más de 150 casos de todo el mundo. De ellos, una veintena son pacientes asturianos. El portal inició su andadura en noviembre pasado. «Confiamos en ir creciendo poco a poco y en lograr financiación futura para que la investigación pueda seguir adelante», explica esta bióloga.
Las que estudian son enfermedades raras de localizar pero también difíciles de pronunciar. Acidosis tubular renal distal, síndrome de Gitelman, enfermedad de Dent, hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, síndrome de Bartter tipo III y diabetes insípida nefrogénica. Esos son los nombres de los trastornos sobre los que el HUCA, el Hospital de Cruces, de Bilbao, y el de Nuestra Señora de la Candelaria, de Tenerife, pretenden arrojar algo de luz.
«Muchos de los pacientes que sufren estas enfermedades no son diagnosticados y tratados a tiempo», detalla Helena Gil. «Esto hace que su calidad de vida empeore. Algunos de ellos fallecen», se lamenta. La creación de portales clínicos permite progresar en el conocimiento de las enfermedades, de tal forma que los médicos pueden compartir información y mejorar así la atención global de esos pacientes.
«Bichos raros»
Porque además de sufrir un mal que arrastrarán de por vida, a estos enfermos les ha tocado la china de que la suya sea una de las catalogadas como patologías raras. En muchos casos sienten que la sociedad los trata y mira como a bichos raros. En España son casi tres millones las personas que sufren estas extrañas enfermedades (25 millones en Europa), para las que no existe tratamiento, y de las que en muchas ocasiones se desconoce su origen, lo que lleva a los enfermos a peregrinar de un médico a otro hasta que reciben un diagnóstico definitivo.
Por tratarse de enfermedades de baja incidencia, las farmacéuticas no investigan sus causas. Tampoco sus soluciones. Son enfermos poco rentables, por lo tanto, quienes sufren este abanico de trastornos (que suman más de 5.000 tipos diferentes) quedan al margen de la investigación y los ensayos clínicos. Hasta ahora.