Asturias incorpora a partir de octubre cuatro pruebas más de cribado neonatal
Los nuevos test para la detección precoz de patologías genéticas serán realizados a las 48 horas de vida del recién nacido y se analizarán en el nuevo HUCA
09.09.2014, Oviedo, E. G., en La Nueva España.
Van a ser voluntarias y, en todo caso, gratuitas. A partir del próximo mes Asturias abordará el programa para la puesta en marcha de cuatro nuevas pruebas de cribado neonatal, que se sumarán a las dos existentes, para prevenir y atajar desde el primer momento discapacidades asociadas a enfermedades poco comunes de origen genético. La mayoría, también de enorme incidencia en la salud del niño.
Será a partir del día 1 de octubre, y gracias a la nueva tecnología disponible en el HUCA, cuando se podrá llevar a efecto la detección con una sola muestra recogida entre las 48 y las 72 horas de vida del bebé.
En Asturias se desarrolla desde 1982 un programa de detección precoz de hipotiroidismo congénito (HC) y fenilcetonuria (PKU), con coberturas superiores al 98% de los nacimientos, realizado en el laboratorio de cribado de enfermedades endocrino-metabólicas de la Universidad de Oviedo. Ahora, además de estas dos patologías, las pruebas incluyen el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), la acidemia glutárica tipo I (GA-I), el déficit de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) y la fibrosis quística (FQ).
El cribado poblacional neonatal, lo que popularmente se conoce como la prueba del talón, permite –señalaba ayer la Consejería de Sanidad– el diagnóstico en enfermedades que, de dejarse a su evolución natural, "comprometerían la vida o el desarrollo intelectual de las personas, con un alto coste social y psicológico para los sujetos afectados, las familias y la sociedad, y constituyen una carga económica muy importante por la dependencia y el consumo de recursos sociales y sanitarios que conllevan".
El director general de Salud Pública, Julio Bruno, asegura que garantizar el carácter universal y gratuito de este programa "es una medida de equidad y la mejor garantía para prevenir y tratar de forma temprana estas enfermedades".
Para la realización del nuevo test, a partir de las 48 horas de vida del recién nacido, personal del centro hospitalario de nacimiento realizará una ligera incisión en el talón del bebé para obtener unas gotas de sangre con las que se impregna un papel absorbente. A continuación, la muestra se envía al laboratorio de cribado, en el laboratorio de bioquímica clínica del HUCA. Los resultados se comunican a los padres y a los profesionales que hacen la solicitud, en caso de resultar positivos.
Los hospitales asturianos harán desde octubre 6 pruebas de cribado neonatal
El Principado pretende garantizar el carácter universal y gratuito de este programa en Asturias
El Comercio
Los hospitales de la red sanitaria asturiana comenzarán a realizar a partir del 1 de octubre seis pruebas de cribado neonatal a los recién nacidos para prevenir la mortalidad y la discapacidad asociadas a varias enfermedades poco comunes, en su mayoría de origen genético. El director general de Salud Pública, Julio Bruno, ha asegurado en un comunicado que garantizar el carácter universal y gratuito de este programa en el Principado "es una medida de equidad y la mejor garantía para prevenir y tratar de forma temprana estas enfermedades".
El cribado poblacional neonatal, lo que popularmente se conoce como la prueba del talón, permite el diagnóstico en enfermedades que, de dejarse a su evolución natural, comprometerían la vida o el desarrollo intelectual de las personas, con un alto coste social y psicológico para los sujetos afectados, las familias y la sociedad. En Asturias se desarrolla desde 1982 un programa de detección precoz de hipotiroidismo congénito (HC) y Fenilcetonuria (PKU), con coberturas superiores al 98% de los nacimientos, realizado en el laboratorio de cribado de enfermedades endocrino-metabólicas de la Universidad de Oviedo.
La prueba, que se financia mediante una subvención de la Consejería de Sanidad, utiliza dos muestras de sangre capilar (prueba del talón): la primera se recoge a las 48 horas de vida del bebé para la detección de hipotiroidismo, y la segunda entre el quinto y octavo día para la detección de fenilcetonuria. A partir del próximo mes de octubre, y gracias a la nueva tecnología disponible en el HUCA, la detección se podrá realizar con una sola muestra recogida entre las 48 y las 72 horas de vida del bebé. Además, a las enfermedades objeto de cribado se sumarán otras cuatro: el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), la acidemia glutárica tipo I (GA-I), el déficit de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) y la fibrosis quística (FQ).
El laboratorio del HUCA se ha dotado de los equipos necesarios para realizar lo que se conoce como espectrometría de masas en tándem, una tecnología que permite el diagnóstico múltiple de diversos errores innatos del metabolismo.
El objetivo de este programa es la prevención de la mortalidad y las discapacidades asociadas a estas enfermedades, mediante un diagnóstico precoz que permita aplicar el tratamiento adecuado antes del debut clínico de la enfermedad o de la instauración de daños irreparables.
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