La aplicación práctica a pacientes aún puede tardar unos 5 años
Desarrollan un nuevo método que detecta en horas cambios genéticos en tumores
En la investigación participa el Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo
Foto.- Carlos López-Otín.
RTPA
Actualmente obtener un análisis genético de un tumor puede tardar más de una semana.
El Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo y un equipo del Hospital Clínico de Barcelona han diseñado un nuevo método computacional que permitirá hacerlo en sólo cinco horas y con mucha más precisión, para poder ajustar el diagnóstico y permitir un tratamiento más pesonalizado.
Este sistema, que se ha probado en el computador del Clínico de Barcelona, es capaz de analizar el genoma completo de un tumor de forma más eficaz.
El éxito de este nuevo método computacional se limita todavía a la investigación en laboratorio.
Para que tenga aplicaciones clínicas en pacientes los investigadores son prudentes y advierten que habrá que esperar todavía unos cinco años, aunque destacan su eficiencia.
Un nuevo método bioinformático detecta cambios genéticos en tumores en horas
El hallazgo, de un grupo de genómica computacional de Barcelona, forma parte de un proyecto internacional en el que participa el Instituto de Oncología de Oviedo
27.10.2014, P. R. / Agencias, en La Nueva España.
Un grupo de genómica computacional de Barcelona ha desarrollado un nuevo programa bioinformático, denominado SMUFIN (por Somatic Mutations Finder), que analiza los cambios genéticos en pacientes de cáncer en pocas horas, una operación en la que hasta ahora se empleaba una semana. Su desarrollo, de libre acceso para uso académico y científico y de pago para objetivos comerciales, fue publicado ayer en la revista "Nature Biotechnology".
La creación de este programa ha necesitado de dos años de trabajos de supercomputación, en una investigación liderada por el Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Computación (BSC-CNS), en la que también han participado el Hospital Clínic, el Instituto de Investigación Biomédica August Pi i Sunyer, el European Molecular Biology Laboratory de Heidelberg, el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona y el Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo.
"Con él se pueden detectar las mutaciones celulares de un tumor cancerígeno en cinco horas, y además de una forma más sencilla y más barata", declaró a "Efe" el biólogo David Torrents, que ha liderado la investigación.
El programa permite la detección, de forma "sencilla, rápida y precisa", de las alteraciones genéticas que causan la aparición y progresión de tumores "e incluso es capaz de localizar las grandes reorganizaciones de cromosomas difícilmente detectables hasta ahora", explicó Torrents.
El biólogo, experto también en informática, ve en esta nueva herramienta un paso fundamental para alcanzar la "medicina personalizada, ya que el análisis genómico de cada paciente ayudará a su diagnóstico y permitirá la selección de tratamientos cada vez más eficaces y menos agresivos".
Torrents explicó que para estudiar un cáncer "hay que identificar la mutación de la célula que se ha vuelto loca y para eso se mira en el genoma qué mutación ha sufrido. Se secuencia el genoma y se compara con una célula sana, para ver qué cambio hay y qué proteína está tocada y ver qué fármaco se tiene que dar".
"Hasta ahora, este procedimiento es lento, complejo y caro, con muchos investigadores implicados, muchos centros, y muchos tipos de mutaciones que no se detectaban", subrayó el biólogo.
El programa bioinformático ha generado una nueva manera de leer el genoma. "Comparando el genoma tumoral y el sano, sacamos la carga de los otros métodos y lo hacemos más sencillo, más rápido y capaz de detectar muchos más tipos de mutaciones, como las grandes reorganizaciones de cromosomas, que en su mayoría quedaban ocultas".
Torrents vaticina que también el coste de secuenciar el genoma, actualmente entre 2.000 y 3.000 euros por un genoma completo, bajará a unos 700 euros, "un precio que ya es atractivo para introducir medicinas personalizadas en las prácticas clínicas".
Según el científico, para usar el nuevo método que ve los cambios genéticos de un tumor sólo es necesario tener conocimientos básicos de Linux, el programa con el que se ha desarrollado.
La principal novedad de SMUFIN es que hace una comparación directa entre el genoma de células sanas y el genoma de células tumorales de un mismo paciente y localiza prácticamente todas las mutaciones detectables a la vez sin tener que recurrir a varios programas y potentes computadoras.
Computadores para detectar el cáncer
Un nuevo método registra los cambios genómicos responsables de la aparición y progresión de tumores
Los profesores de la Universidad de Oviedo Xose S. Puente y Carlos López-Otín participan en el hallazgo
Asturias24
Un nuevo método computacional hace posible la detección rápida, precisa y sencilla de los cambios genómicos responsables de la aparición y progresión de tumores. Este método, llamado SMUFIN (por Somatic Mutations Finder), es capaz de analizar el genoma completo de un tumor y detectar sus mutaciones en pocas horas, y además consigue localizar alteraciones que hasta el momento permanecían ocultas incluso con métodos que requerían el uso de supercomputadores durante semanas.
La prestigiosa revista Nature Biotechnology publica este domingo un artículo describiendo las características de SMUFIN, que ha sido desarrollado por el grupo de genómica computacional del Barcelona Supercomputing Center - Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) que lidera el Dr y Profesor de ICREA David Torrents, en colaboración con grupos de investigación del Hospital Clínic el Instituto de Investigación Biomédica August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona, el Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo (IUOPA), con Carlos López Otín al frente, el European Molecular Biology Laboratory (EMBL, Heidelberg) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG, Barcelona).
Avances en el estudio de tumores agresivos
El artículo publicado en Nature Biotechnology refleja como SMUFIN, además de acelerar y abaratar el análisis, es capaz de descubrir alteraciones genéticas en tumores agresivos difíciles de detectar. El análisis mediante SMUFIN de dos tipos de tumores agresivos, uno sanguíneo (linfoma de células de manto) y otro del sistema nervioso (Meduloblastoma Pediátrico), ha permitido encontrar, por primera vez y con una precisión superior al 90%, prácticamente todos los tipos de mutaciones ocurridas en sus genomas, incluidas alteraciones en la organización de los cromosomas que han permanecido ocultas a los métodos usados hasta la fecha. Esto supone el primer paso necesario para poder entender cómo afectan estas alteraciones cromosómicas a la evolución y a la agresividad del tumor.
Impulso a la medicina personalizada
SMUFIN supone un paso firme y realista en el horizonte de la medicina personalizada, en la que el análisis del genoma de cada paciente facilitará su diagnóstico de forma más rápida y precisa, y permitirá el desarrollo y la aplicación de tratamientos personalizados más eficaces y menos agresivos que los actuales. Mientras que los métodos existentes hasta el momento resultan complejos, limitados y requieren días o semanas para el análisis completo de un genoma de tumor, SMUFIN supone una opción realista en el proceso de la incorporación del análisis genómico al sistema sanitario, ya que es capaz de analizar, en pocas horas, un genoma de tumor de forma precisa y técnicamente sencilla.
SMUFIN comenzó a desarrollarse en el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación, en el 2011. El desarrollo se ha producido en dos entornos de investigación en los que participa el centro. Uno es el Proyecto Genoma de la Leucemia Linfática Crónica, del que son directores científicos Elías Campo (Hospital Clínic, IDIBAPS) y Carlos López-Otín (Universidad de Oviedo) y que tiene como objetivo el estudio de la leucemia a través del análisis genómico de más de 500 pacientes. Este desarrollo también forma parte del Programa Nacional Severo Ochoa, con el que el Barcelona Supercomputing Center impulsa, entre otras, la creación de herramientas bioinformáticas capaces de gestionar y analizar grandes cantidades de datos biomédicos necesarios para posibilitar la medicina personalizada.
