Un trabajo con la participación de cuarenta investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica
López Otín identifica más de mil genes que mutan en la leucemia linfática
La prestigiosa revista «Nature Genetics» publicó ayer el estudio del catedrático de Oviedo, en la vanguardia de la lucha contra el cáncer
Foto: Por la izquierda, Gonzalo Ordóñez, Xosé Suárez Puente, Elías Campo, Carlos López Otín, Víctor Quesada y Diana Puente.
Oviedo, J. N., en La Nueva España
Un estudio publicado ayer por la prestigiosa revista «Nature Genetics» abre nuevas vías en la investigación sobre el cáncer al secuenciar la parte codificante de los genomas de más de cien pacientes así como de sus tumores. El trabajo, dirigido por el doctor Carlos López Otín, de la Universidad de Oviedo y el doctor Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, ha contado con la participación de cuarenta investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.
«La leucemia linfática crónica es la más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año en nuestro país», según el doctor Elías Campo. «Nuestro anterior trabajo proporcionó las primeras claves sobre las mutaciones que provocan la proliferación incontrolada de los linfocitos B en estos pacientes; pero dado que los mecanismos que generan los tumores son muy diversos, es necesario secuenciar los genomas tumorales de muchos pacientes».
Aunque se sabe que el cáncer es una enfermedad que se produce por la acumulación de daños genéticos en las células normales, hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso muy lento y laborioso. En este trabajo, los investigadores, utilizando las nuevas tecnologías de secuenciación disponibles en el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona, han simplificado este proceso al centrarse en el exoma, compuesto por las partes del genoma que contienen las regiones codificantes de los genes. De esta forma, se pueden estudiar las posiciones más relevantes secuenciando apenas un dos por ciento de los 3.000 millones de nucleótidos que componen un genoma completo.
Las mutaciones específicas del tumor se pueden detectar tras comparar la secuencia del exoma de las células tumorales de los pacientes con la secuencia correspondiente a las células sanas del mismo individuo. «Esta aproximación nos ha permitido identificar las mutaciones que se producen más frecuentemente durante el desarrollo de esta leucemia», indica López Otín, así que «el análisis conjunto de los más de mil genes mutados en las células tumorales de los 105 pacientes estudiados ha revelado la participación de nuevas rutas bioquímicas que pueden ser muy relevantes en la búsqueda de alternativas terapéuticas para esta forma de leucemia». Campo y López Otín han señalado asimismo: «De especial interés en este sentido ha resultado el hallazgo de mutaciones recurrentes en el gen denominado SF3B1, implicado en la maduración de los ARN mensajeros, un proceso esencial en la vida de las células».
El Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica está financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III, y se enmarca dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer (ICGC). Hace un año, la revista «Nature» publicó el artículo fundacional del ICGC en el que se destacaba la potencial relevancia de los resultados de este proyecto para el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y terapias contra el cáncer, ya que el consorcio planea coordinar a escala global la secuenciación y el análisis de 500 genomas tumorales de cada uno de los 50 cánceres más frecuentes. El pasado 7 de julio, «Nature» publicó los avances de los participantes españoles en el ICGC, basados en el análisis de los cuatro primeros genomas completos de pacientes con leucemia linfática crónica. El trabajo que ayer publicó «Nature Genetics» confirma la utilidad de los métodos más rápidos de obtención de datos genómicos y representa un gran avance hacia la culminación de los objetivos del Consorcio español para el estudio de la leucemia linfática crónica.
El consorcio español está formado por más de una docena de instituciones como el Hospital Clìnic de Barcelona, la Universidad de Barcelona, el Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, el Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, la Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge y la Fundación de Investigación del Cáncer de Salamanca, así como el HUCA, el Hospital Clínico de Valencia, el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander, el Banco Nacional de DNA, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, la Universidad de Deusto, la Universidad de Santiago, el Barcelona Supercomputing Center, el Centro Nacional de Análisis Genómico y el Institut August Pi i Sunyer.
Cien pacientes del HUCA se suman al estudio
La investigación cuyos resultados aparecieron ayer en la revista «Nature genetics» se centró en 105 pacientes de hospitales de Barcelona y Salamanca. En lo sucesivo, como indicó ayer Carlos López Otín a LA NUEVA ESPAÑA, «se va a ampliar el número de pacientes y en la nueva fase, que se puede decir que empieza ya mismo, se llegará a 500 personas de las que alrededor de cien serán pacientes del Hospital Universitario Central de Asturias. Es posible esa ampliación gracias a la colaboración del servicio de hematología del HUCA y del gran compromiso adquirido por los doctores Enrique Colado y Ángel Ramírez Payer. Para nosotros, los investigadores, se trata de personas anónimas pero no para sus médicos, tan comprometidos, que los conocen bien». El pasado verano, el grupo de Otín logró una verdadera hazaña al completar el genoma de cuatro pacientes, ahora ha avanzado considerablemente analizando el exoma, la región en la se realizan las codificaciones, que es solo el dos por ciento del total del genoma.
Otín abre la puerta a desarrollar nuevos tratamientos para combatir la leucemia linfática
El estudio, publicado hoy por 'Nature Genetics', identifica más de mil nuevos genes mutados en el desarrollo del mal
El científico dirige un trabajo en el que han participado tres instituciones
12.12.2011 - PACHÉ MERAYO, OVIEDO, en El Comercio.
El profesor Carlos López Otín acaba de dar un nuevo paso de gigante en la investigación contra el cáncer. Recientemente galardonado con el Premio México «por haber creado escuela» y «por el impacto internacional de sus contribuciones», acaba de abrir una nueva vía en la investigación de este mal para el que se busca cura desde hace décadas. Ha contado en esta ocasión Otín, que siempre reparte sus méritos con todos los miembros del equipo, con la suma de tres instituciones implicadas en el proyecto que le ha tenido como director. Se trata de la Universidad de Oviedo, el Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, que a su vez han contado con la participación de 40 investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.
Entre todos han estudiado el genoma de 105 pacientes con leucemia e identificado más de mil nuevos genes mutados en el desarrollo de esta enfermedad.
El resultado de todo el trabajo, que se publica hoy en le revista 'Nature Genetics', será presentado esta misma tarde en el Ministerio de Ciencia e Innovación.
López-Otín ha contado también en la cúpula del equipo con el doctor Elías Campo, de la Universidad de Barcelona, quien asegura que «la leucemia linfática crónica es la más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año en nuestro país».
Recuerda asimismo Campo que el anterior trabajo de este equipo «proporcionó las primeras claves sobre las mutaciones que provocan la proliferación incontrolada de los linfocitos B en estos pacientes, pero dado que los mecanismos que generan los tumores son muy diversos es necesario secuenciar los genomas tumorales de muchos pacientes». Y en eso ha consistido esta segunda parte del programa, ya que aunque se sabe que el cáncer es una enfermedad que se produce por la acumulación de daños genéticos en las células normales, hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso muy lento y laborioso.
En este trabajo, los investigadores, utilizando las nuevas tecnologías de secuenciación disponibles en el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona, «han simplificado el proceso al centrarse en el exoma, compuesto por las partes del genoma que contienen las regiones codificantes de los genes». De esta forma, se pueden estudiar las posiciones más relevantes secuenciando apenas un 2% de los 3.000 millones de nucleótidos que componen un genoma completo.
Las mutaciones específicas del tumor se pueden detectar tras comparar la secuencia del exoma de las células tumorales de los pacientes con la secuencia correspondiente a las células sanas del mismo individuo. «Esta aproximación nos ha permitido identificar las mutaciones que se producen más frecuentemente durante el desarrollo de esta leucemia», comenta el doctor López-Otín, quien añade que «el análisis conjunto de los más de mil genes mutados en las células tumorales de los 105 pacientes estudiados ha revelado la participación de nuevas rutas bioquímicas que pueden ser muy relevantes en la búsqueda de alternativas terapéuticas para esta forma de leucemia».
Campo y López-Otín señalan que «de especial interés en este sentido ha resultado el hallazgo de mutaciones recurrentes en el gen denominado SF3B1, implicado en la maduración de los ARN mensajeros, un proceso esencial en la vida de las células».
En definitiva, el trabajo que acaban de culminar «confirma la utilidad de los métodos más rápidos de obtención de datos genómicos y representa un gran avance hacia la culminación de los objetivos del consorcio español para el estudio de la leucemia linfática crónica».
El citado consorcio está financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III, y se enmarca dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer. Hace un año, la revista 'Nature' publicó su artículo fundacional, en el que se destacaba la potencial relevancia de los resultados de este proyecto para el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y terapias contra el cáncer, ya que el consorcio planea coordinar a escala global la secuenciación y el análisis de 500 genomas tumorales de cada uno de los 50 cánceres más frecuentes. El pasado 7 de julio, 'Nature' también publicó los avances de los participantes españoles, basados en el análisis de los cuatro primeros genomas completos de pacientes con leucemia linfática crónica.
El consorcio español está formado por más de una docena de instituciones, entre las que se incluyen el Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo y el Hospital Universitario Central de Asturias de Oviedo.
VER NOTICIA ANTERIOR RELACIONADA
0 comentarios